Levering en implementatie van en onderhoud aan een gevalideerde Totaaloplossing voor de SCID- en SMA-screening ten behoeve van meerdere laboratoria

Achoimre oifigiúil · Nederlands

Cad atá á sholáthar?

De neonatale hielprikscreening (NHS) is een landelijk screeningsprogramma dat wordt uitgevoerd bij pasgeborenen in de eerste week na de geboorte. In Nederland (Europees en Caribisch Nederland) krijgen jaarlijks ca. 170.000 pasgeborenen de hielprik. De hielprikscreening is het langstlopende landelijke screeningsprogramma in de publieke gezondheidszorg. De analyse van het hielprikbloed levert op dit moment belangrijke informatie op over zevenentwintig zeldzame, vaak erfelijke, ernstige aandoeningen. Het bloedonderzoek wordt vanaf 2026 verricht door drie screeningslaboratoria, waarvan het screeningslaboratorium van RIVM-GZB fungeert als referentielaboratorium. De screeningslaboratoria zijn verantwoordelijk voor de analyse van het hielprikbloedmonster en een tijdige rapportage van de uitslag.